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贡觉万核医学检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

昌都BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

样本类型

外周血

检测方法

NGS

报告周期

10-15个工作日

价格

5400元

适用人群

BRCA1/2全外显子±20bp内含子测序+HRD评分(≥43为阳性),精准指导PARP抑制剂用药,评估遗传风险,覆盖6大癌种。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌患者,需明确HRD状态以决策PARP抑制剂一线维持治疗
  • HER2阴性转移性乳腺癌患者,评估gBRCA突变以适用奥拉帕利或他拉唑帕利
  • 胰腺癌患者,gBRCA阳性者可考虑PARP抑制剂维持治疗延长生存
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,检测HRR基因突变指导卢卡帕利等用药
  • 家族中有多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌,需明确遗传风险
  • 年轻(<50岁)三阴性或双侧乳腺癌患者,排除HBOC综合征可能

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,精准覆盖BRCA1/2基因全外显子及其上下游各20bp内含子区域,可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)和拷贝数变异(CNV)三种突变类型。同时,基于肿瘤组织DNA,综合评估杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)三个指标,计算基因组不稳定性评分(HRD score),以≥43分为阳性阈值。能明确区分胚系变异(可遗传给后代)与体细胞变异(仅存在于肿瘤中),适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌及胰腺癌等癌种。局限性:NGS对BRCA1/2大片段倒位、复杂重排灵敏度有限,低比例嵌合变异可能漏检,变异分类可能随数据库更新而变化。

检测流程

检测需要同时送检肿瘤蜡块(FFPE组织)和外周全血(白细胞作为胚系对照),无需空腹,任何工作日均可采样。全国主要城市包括北京、上海、广州、深圳、成都、武汉等地均提供本地化样本接收服务,也可通过专业冷链物流上门取件邮寄至实验室。样本采集过程无创(采血)或利用已手术切除的组织蜡块,无需二次穿刺。建议使用3年内制备的蜡块以保证DNA质量。

准确性说明

检测基于国际金标准的肿瘤组织+胚系对照双样本设计,准确性高,可明确区分胚系与体细胞变异。阳性结果:若BRCA1/2存在致病/可能致病变异,或HRD score≥43,则定义为HRD阳性,提示患者可从PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利、卢卡帕利、他拉唑帕利)显著获益;胚系阳性结果还提示一级亲属有50%概率携带相同致病突变,需进行遗传咨询和针对性监测。阴性结果:无BRCA致病突变且HRD score<43,则PARP抑制剂获益有限,需考虑其他治疗方案。结果解读基于当前ACMG指南及数据库,随知识更新可能变化。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应证,开具BRCA1/2+HRD检测申请单
  2. 患者或家属联系当地服务中心(覆盖昌都),确认样本类型和送检要求
  3. 获取肿瘤蜡块(手术后存档或穿刺标本)并采集外周血5-10ml(EDTA抗凝管)
  4. 样本由专业冷链物流(或{本地实验室}现场接收)运送至检测中心
  5. 实验室接收后,提取DNA,进行文库构建和NGS测序(约2-3个工作日)
  6. 生物信息学分析,判读BRCA1/2变异和HRD评分(LOH+TAI+LST综合计算)
  7. 出具正式报告,通常7-15个工作日(加急可缩短至4-5天)
  8. 临床医生或遗传咨询师解读报告,制定个体化治疗和遗传管理方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲有乳腺癌病史,我自己需要做这个检测吗?
如果您母亲携带BRCA1/2胚系致病突变,您作为一级亲属有50%的概率遗传该突变。本检测可明确您是否携带遗传性BRCA变异,评估乳腺癌、卵巢癌等终身患病风险。建议先确认您母亲的检测结果,若为阳性,您再考虑检测。若母亲未检测,您也可直接检测作为风险评估依据。
检测能发现BRCA1/2基因上的哪种突变?
本检测通过高通量测序(NGS)分析BRCA1/2基因全外显子±20 bp内含子区域,能够发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)和拷贝数变异(CNV)。这覆盖了临床上主要的致病突变类型,但大片段倒位或复杂重排的检测灵敏度有限,可能漏检。
报告中HRD阳性但BRCA阴性,是不是结果有矛盾?
没有矛盾。报告明确HRD阳性定义为:存在BRCA致病/可能致病变异或HRD评分≥43分。BRCA阴性但HRD评分≥43分时,提示其他同源重组修复通路基因(如PALB2、RAD51等)可能异常,基因组已出现瘢痕状态,同样可能从PARP抑制剂中获益。
报告出来后,我该拿着它去哪里找医生开药?
您可以携带检测报告到您就诊的医院,挂肿瘤科、妇科肿瘤科或乳腺外科等专科门诊。医生会根据报告中的BRCA1/2变异和HRD评分结果,结合您的临床分期和既往治疗史,判断是否适合使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)。我们做分子诊断专科检测,临床用药决策由医院医生主导。
报告出来后,我如何获取电子版和纸质版?需要额外付费吗?
报告完成后,电子版会通过短信或邮件发送链接供您下载,不额外收费。纸质版报告默认免费提供一份,随检测费用包含在内,如需加印需支付工本费。电子版与纸质版内容一致,均包含BRCA1/2变异及HRD评分详情。

注意事项

  • 检测仅限已确诊肿瘤患者,不用于健康人群常规筛查
  • 需同时提供肿瘤组织蜡块和血液样本,缺一不可
  • 蜡块保存时间建议不超过3年,否则可能影响DNA质量和HRD评分准确性
  • 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期化疗/放疗史
  • 阳性结果仅提示PARP抑制剂用药可能性,具体治疗方案需主治医生综合判断
  • 胚系阳性结果可能涉及家族遗传,建议进行专业遗传咨询,不构成预防性手术建议
  • 结果解读基于当前医学认知,随数据库更新可能重新分类
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

汤** 已验证 二次手术前

因为有甲状腺结节,医生建议查一下 BRCA。报告出来后,我对其中一个风险评估的百分比不太理解,就在线留言问了。没想到半小时内就有遗传咨询师回复我,还用很生动的比喻解释了,说我理解成“比普通人风险高一些”就行,不用死磕数字,一下就释然了。

机构回复

您好!将复杂的风险数据用通俗易懂的方式传达给用户,是我们的责任。很高兴我们的咨询师能及时为您解惑。后续有任何不明白的地方,欢迎随时通过专属客服通道提问。

2026-05-2012人觉得有用
卢** 已验证 样本已检测

之前因为家族有乳腺癌病史,一直在犹豫去哪家做基因检测,也咨询过几家大的。最后选了万核,主要是被他们的专业顾问打动,解释得非常清楚,没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快,而且解读得特别详细,遗传咨询师一对一沟通很有耐心,把风险和后续建议都讲透了。对比下来,感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务,您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问,我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康!

2026-05-1349人觉得有用
罗** 已验证 主治医生推荐

价格确实不便宜,但冲着出报告快和品牌口碑来的。实际没失望,一周出报告,效率高。报告也很精准,我发现自己携带了一个致病突变,立即安排了家人的筛查。整个决策链条因为这份快速而准确的报告大大缩短了。

机构回复

感谢您对我们品牌和效率的认可。我们深知此类检测对家庭健康决策的重要性,因此始终将报告的时效性与准确性置于首位。

2026-05-1621人觉得有用
孔** 已验证 术后复查

作为淋巴瘤患者,想看看遗传风险。采样是护士上门服务的,特别专业!护士姐姐手法轻柔,还跟我聊天缓解紧张,采血一点儿都不疼。环境也很私密,在家就能完成,对行动不便的我来说太方便了。整个体验超出预期。

机构回复

很高兴我们的上门服务能给您带来便利与安心。专业、温暖的护理服务是我们的承诺,尤其关注行动不便用户的需求。感谢您对护士工作的肯定,我们将持续提升服务品质!

2026-05-1142人觉得有用
金** 已验证 主治医生推荐

出报告后接到遗传咨询电话,本来只想简单听听,没想到咨询师讲了快半小时,把我家族里不同亲属的潜在风险都捋了一遍,还建议我怎么委婉地告知他们。这种超值的后续服务真的没想到,太暖心了。

机构回复

感谢您对遗传咨询服务的赞赏。我们相信,一份报告的价值不仅在于数据本身,更在于如何帮助您和家人理解并运用它。我们的咨询师会持续为您提供支持。

2026-04-2828人觉得有用
夏** 已验证 家族史筛查

检测前最怕隐私泄露,他们这一点做得很好。咨询时明确告知了数据保密政策,所有文件都要求本人签收。报告也是加密电子版,自己设密码查看,这种对隐私的重视让我很安心。

机构回复

您的安心至关重要。我们深知基因数据的敏感性,建立了严格的数据安全和隐私保护体系,并贯穿服务始终。感谢您对我们隐私保护措施的关注与肯定。

2026-05-0559人觉得有用
戴** 已验证 二次手术前

我爸是结直肠癌,医生建议做家族遗传基因筛查。陪同他过来,发现这里的实验室是透明玻璃隔开的,能看到里面穿着白大褂的研究员在操作各种精密仪器,感觉很正规、很高级,不是那种小作坊。报告出来时,还有遗传咨询师在专门的隔间里一对一解读,专业性很强。

机构回复

您好,感谢您的细致观察与评价。可视化实验室和专业的遗传咨询解读正是我们服务的核心环节,旨在确保检测过程的严谨与结果的权威性。让客户“看得见”专业,是我们建立信任的重要方式。

2026-01-0666人觉得有用
胡** 已验证 乳腺癌术后

采样体验超好!我特别怕疼,选的是唾液采集器。寄来的套件里说明书图文并茂,还有视频二维码,照着做十分钟就搞定。自己在家弄,环境放松,比去医院抽血感觉好多了。这种居家检测模式真的应该推广。

机构回复

非常感谢您的喜爱!我们提供多种采样方式,正是为了满足不同用户的偏好和需求,尤其关注像您这样对疼痛敏感或偏好居家场景的用户。您的肯定是对我们产品设计最好的鼓励!

2026-03-067人觉得有用
赵** 已验证 结直肠癌

姥姥和妈妈都有乳腺癌,我来做预防性检测。咨询时反复问数据保存问题,客服很耐心,说检测完成后一段时间,如果我要求,可以销毁我的实体样本,电子数据也会在法定保存期后安全擦除。这种能“被遗忘”的权利让我觉得安心。

机构回复

您提到的“被遗忘权”非常重要。我们严格执行样本和数据留存政策,并尊重用户提出的合规销毁请求。信息生命周期内的安全管控,我们始终不敢懈怠。

2025-12-0325人觉得有用
龙** 已验证 主治医生推荐

有家族史,一直想做但被价格劝退。这次看到有家庭套餐,两个人一起测人均便宜了不少,立马就和姐姐一起做了。结果很重要,但这种打包价确实让我们更容易下决心。

机构回复

感谢您和家人的信任!家庭套餐的设计正是为了鼓励有共同需求的家人一起管理遗传风险。家人的健康,值得我们共同关注与投入。

2026-02-2659人觉得有用
武** 已验证 化疗前检测

检测过程挺顺利的。报告速度算正常,8个工作日,没有特别快但也不慢。结果和我家族史情况吻合,准确性应该是可靠的。一个小建议是,电子报告查询的页面可以再优化下,有时候加载有点慢,着急看报告时有点心急。

机构回复

感谢您的使用和反馈。我们会在保障数据安全的前提下,持续优化在线系统的访问速度和用户体验。让您能更顺畅地获取报告。

2026-01-1239人觉得有用
史** 已验证 靶向用药参考

作为患者家属,我帮妈妈操作的。她年纪大不太会用手机,但客服电话一打就通,指导我怎么帮她注册和预约。采样点对老年人也很照顾,有座位可以休息。电子报告出来后,我还打印了一份纸质版给妈妈看,她更习惯看纸的。整体考虑挺周到。

机构回复

谢谢您细致的分享。服务好每一位用户,包括老年群体和家属,是我们重要的责任。很高兴我们的服务流程和客服支持能给您和母亲带来便利。祝愿阿姨健康平安!

2025-11-2656人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

因为妈妈是乳腺癌,我一直很担心,决定来做BRCA基因检测。一进检测中心就觉得很不一样,非常安静整洁,不像医院那么嘈杂。护士给我讲解流程的时候特别耐心,还给我倒了温水。抽血的小姐姐动作特别轻,几乎没感觉,环境让人很放松,没那么紧张了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知女性用户对于这类检测可能存在的紧张情绪,因此特别注重营造安全、私密、舒适的环境。专业的护理和细致的服务是我们应该做的,很高兴能为您带来良好的体验。

2026-03-0732人觉得有用
漕** 已验证 家族史筛查

检测本身和技术没话说,5星。但报告电子版打开后,里面有些专业的图表和统计数据,对于我这种完全没生物学背景的人来说,还是有点吃力。虽然有意向解读,但希望未来报告能有一个更简化、更口语化的“大众版”摘要。

机构回复

感谢您的高度认可和真诚建议。我们已在规划开发不同版本的报告摘要,包括面向非专业人士的极简解读版,以满足不同用户的需求。您的反馈对我们至关重要。

2025-12-094人觉得有用
邹** 已验证 化疗前检测

作为健康人群做预防性筛查。整个过程线上操作很方便。报告速度给我惊喜,比预约时承诺的时间提前了2天。报告内容很扎实,不仅有结果,还有针对我结果的风险评估和健康管理建议,不是冷冰冰的数据,这一点很棒。

机构回复

谢谢您的惊喜反馈!我们持续优化流程以提升体验。报告的价值在于指导行动,因此我们格外重视结合结果给出个性化的建议。

2026-03-0645人觉得有用

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