昌都DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
45基因全面检测DNA损伤修复通路，精准识别BRCA阴性但仍可从PARP抑制剂获益的肿瘤患者，6750元一次解决用药+遗传双评估。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，考虑PARP抑制剂治疗时需明确获益基因基础。
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，45基因可发现其他HRR致病变异。
- 有强烈家族史（多代多人患癌）的肿瘤患者，需评估遗传风险并指导家属筛查。
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌＜50岁、卵巢癌＜60岁），致病突变率显著升高，需全面基因谱。
- 多发或双侧肿瘤（如双侧乳腺癌），提示潜在遗传综合征，需45基因系统排查。
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高，检测结果直接影响PARP用药决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全部外显子区域。这45个基因包括：直接参与同源重组修复的HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等19个），错配修复MMR基因（MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH），关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11、NF1、TSC1/TSC2），以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。可检出四类突变形式：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。相比只测BRCA1/2+HRD评分，本检测能额外识别约15-25% BRCA阴性但存在其他HRR基因致病变异的患者，这些隐藏的受益者仍可能从PARP抑制剂治疗中获益。但本检测未涵盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗响应。
检测流程
检测需同时采集组织样本（手术或活检的肿瘤蜡块或切片）和血液样本（常规抽血，无需空腹）。组织样本可由医院病理科直接提供蜡块或白片，血液样本在当地合作机构完成采集。样本常温邮寄至检测实验室，通常2-3周内出具报告。昌都本地患者可预约上门采血或就近到合作医院采样，外地患者邮寄样本即可，全程无额外奔波。
准确性说明
检测采用国际金标准的双样本对照策略：组织样本检测肿瘤体细胞变异和胚系变异，血液白细胞单独检测胚系变异。通过对比组织和血液的变异情况，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤中有）和胚系遗传突变（组织和血液中均有），避免克隆性造血（CHIP）造成的假阳性干扰。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/不确定性/良性），并根据CSCO等权威指南给出用药建议。阳性结果（如BRCA2致病突变）意味着患者明确可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）获益，且提示一级亲属需进行针对性遗传咨询和检测。阴性结果（未发现致病突变）也排除部分遗传风险，帮助患者避免不必要的预防性手术。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（卵巢癌/乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌等）后开单。
- 患者签署知情同意书，确认检测用途（用药指导+遗传评估）。
- 采集组织样本（术后肿瘤蜡块或活检切片，由病理科提供）。
- 采集外周血样本（常规抽血2-3ml，无需空腹，使用EDTA抗凝管）。
- 双样本常温包装，通过冷链物流寄送至检测实验室。
- 实验室提取DNA，进行高通量测序（NGS），覆盖45个基因全外显子。昌都本地样本约5-7个工作日进入测序流程。
- 生物信息学分析比对，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，并区分体细胞与胚系来源。
- 出具正式报告（约2-3周），包括变异列表、致病性分级、临床用药建议及遗传咨询提示。报告发送至主治医生，并由遗传咨询师解读结果。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测能查出我体内有没有遗传的癌症基因吗？
- 能。检测同时分析您的肿瘤组织（体细胞变异）和血液白细胞（胚系变异），通过对比可以区分哪些是遗传自父母的胚系突变。报告45个基因中，如BRCA1/2、PALB2、MLH1等致病胚系变异，提示您可能携带遗传性肿瘤综合征，并影响家族成员的风险评估。但并非所有检出变异都致病，部分‘不确定性变异’需结合家族史综合判断。
- 我检测结果是BRCA2胚系阳性，但报告上还有个TP53体细胞突变，这要怎么理解？
- 这两个突变意义不同。BRCA2胚系阳性是您遗传来的，意味着可以使用PARP抑制剂（如奥拉帕利），且需要遗传咨询，亲属需关注。TP53体细胞突变仅存在于肿瘤组织中，丰度97.83%表明这是驱动卵巢癌的关键突变，但不影响遗传风险。两者同时出现，说明治疗上PARP抑制剂有效，同时TP53突变也解释了肿瘤的恶性特征。
- 我查出BRCA2胚系突变，接下来该怎么治疗？
- BRCA2胚系突变提示您可能从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中获益。CSCO指南推荐奥拉帕利用于一线化疗后维持治疗。建议您与主治医生讨论用药方案。同时，这个变异是遗传性的，建议一级亲属（父母、同胞、子女）进行针对性检测和遗传咨询。
- 组织样本不够了，还能用血液替代吗？
- 不能完全替代。本检测要求‘组织+血液（白细胞）’双样本，组织用于检出体细胞突变和胚系突变，血液作为胚系对照。如果组织量不足（如穿刺标本），报告可能只出血液部分结果，但会缺失肿瘤特异突变信息。建议重新活检或与医生协商是否先用现有标本试检测。
注意事项
- 检测结果需结合临床病理和家族史综合解读，不可单凭基因变异直接决定手术方案。
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于用药决策或预防性手术，建议追踪家族史和文献更新。
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量充足（≥20%），样本不合格可能影响结果准确性。
- 血液样本需使用专用EDTA抗凝管，避免使用肝素管干扰检测。
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，双样本设计可有效识别，但极少数复杂情况仍需验证。
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益。
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议患者进行专业的遗传咨询并告知一级亲属。
- 报告周期通常为2-3周，具体时间可能受样本质量和节假日影响。
用户评价 (15条，均分4.8)
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
从医生推荐到完成检测，速度很快。但有一点，我是术后复查，希望检测结果能直接对接主治医生的系统，或者有个官方通道把报告转给医生，现在虽然能分享链接，但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点，目标是实现报告的无缝归档。现阶段，我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
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